В Екатеринбурге родился младенец с редчайшим генетическим заболеванием
Врачи выявили у новорожденного синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии — во всём мире зафиксировано не более сорока таких случаев.
29 июня, 2026, 08:24 0
Первый случай выявления синдрома пёстрой мозаичной анеуплоидии в Свердловской области
Источник:
В Екатеринбурге впервые зарегистрирован случай рождения ребёнка с синдромом пёстрой мозаичной анеуплоидии. Это генетическое заболевание, при котором часть клеток организма имеет нормальный набор хромосом, а другая часть — аномальный. По данным медицинской литературы, во всём мире описано не более сорока подобных наблюдений.
Диагноз был поставлен в центре «Охраны здоровья матери и ребенка» в ходе расширенного неонатального скрининга. Для исследования у младенца взяли анализ крови из пяточки. Теперь состояние здоровья ребёнка находится под особым контролем медицинских специалистов.
Как пояснили в региональном министерстве здравоохранения, такой диагноз может сопровождаться не только нарушениями иммунитета, но и множественными врождёнными пороками развития, а также повышенным риском онкологических заболеваний в течение всей жизни. Своевременное уточнение генетического диагноза позволило врачам Областной детской клинической больницы совместно со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва скорректировать тактику лечения малыша.
Читайте также
Игры
12+
Аномальная рыбалка
Рыбачь в мире после катастрофы. Лови мутантов, находи артефакты, участвуй в рейдах и раскрывай тайны этого мира.
6+
Шарики: первое место
Лопай шарики в залипательной игре, проходи уровни, покоряй новые рекорды и занимай первые места!
6+
Северное слияние
Новый хит для любителей игры жанра Соедини 3!
6+
Магический мир
Уникальная игра, объединяющая популярные механики Match3 и пошаговые бои!
18+
Warfare 1942
Испытайте захватывающие сражения Второй мировой войны: быстрые бои, огромный арсенал, настройка, танки и стратегия на разнообразных картах!