Девочку с редкой болезнью отключили от аппарата ИВЛ

Состояние двухлетней Риты из поселка Елань в Свердловской области, у которой диагностировали редкое генетическое заболевание, стабилизировалось. Девочку отключили от аппарата искусственной вентиляции легких.

Родители ждали этого момента почти четыре месяца. У ребенка митохондриальная миопатия — болезнь, при которой мышцы постепенно слабеют из-за нарушения энергообмена в клетках. Этот диагноз подтвержден всего у 12 детей в России.

История лечения Риты включала несколько этапов:

• 19 декабря девочку в тяжелом состоянии госпитализировали в Областную детскую больницу Екатеринбурга и подключили к ИВЛ.
• 18 февраля санавиацией её доставили в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова в Санкт-Петербург, где концентрируются пациенты с этим редким диагнозом.

«Теперь идет этап реабилитации», — сообщила изданию мама девочки, Марина Стольникова. Ребенка не только сняли с аппарата ИВЛ, но и удалили трахеостомическую трубку.

Митохондриальная миопатия нарушает работу клеточных «энергетических станций» — митохондрий, из-за чего мышцы не получают достаточно энергии и кислорода, что ведет к их слабости и атрофии. Болезнь может проявиться в любом возрасте.

Для поддержания жизни Рите необходимо пожизненно принимать специализированные препараты «Тимидин» и «Дезоксицитидин». Дозировка рассчитывается по массе тела, поэтому с ростом ребенка количество таблеток будет увеличиваться.

Годовой курс этих лекарств стоит 13,7 миллиона рублей. Сумму удалось собрать с помощью благотворительного фонда WorldVita.

Однако в Свердловском министерстве здравоохранения отказались обеспечивать ребенка препаратами бесплатно, сославшись на отсутствие заболевания в федеральном перечне.

Семья не знает, как обеспечит Риту лекарствами после окончания текущего запаса и готовит иск в суд, чтобы обязать власти предоставлять жизненно необходимые препараты.